VPD、子供の予防接種、新生児の病気

顔貌だけでは診断しかねる21trisomy〜ダウン症候群疑い

2010/12/15、胎児心拍低下のため緊急帝王切開となった。
在胎38週4日、出生体重2554g。Apgar score 8/9。
臍帯過捻転と倦絡による心拍低下だったと思われる。

 

 

出生後、保育器に収容し、
児の診察をしてみるとどうも怪しい所見が次から次へと・・・

 

 

 ・筋緊張がやや低下している印象あり
 ・四肢短い印象あり
 ・胃泡部分の膨隆が目立つ・・・腹直筋離開あり
 ・単一屈曲線あり
 ・第1・2趾間離開あり
 ・両側停留精巣
 ・肺高血圧所見あり

 

 

ただ、顔貌は明らかな21trisomyとは言い難く・・・非常に悩ましい症例。

 

 

※21trisomyは頻度的には1000人に一人。
今年は既に二人目。主な臨床症状は以下の通り。

 

 

・筋緊張低下
・ダウン様顔貌(短頭、扁平な顔、瞼裂斜上、内眼角贅皮、鞍鼻)、
耳介変形、短四肢、短指趾、第5指内弯、第1・2趾間離開、
頸周囲の過剰皮膚、母趾球部脛側弓状紋、軸三叉高位、
猿線、第5指単一屈曲線、腹直筋離開、
心奇形(心室中隔欠損、心内膜床欠損、ファロー四徴症)、
消化管奇形(十二指腸狭窄・閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病)、
一過性骨髄異常増殖(transient abnormal myelopoiesis:TAM)、
甲状腺機能低下症

 

 

 

記事作成日:2014年7月15日

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