軟骨無形成症、骨形成不全症

軟骨無形成症と骨形成不全症

最近、街で低身長の方を目にする機会が増えています。
何故なのかは分かりません。
恐らく偶然でしょう。

 

 

低身長にも様々な原因がありますが、
最近見かけた方は、下肢が極端に短い、
恐らくは軟骨無形成症と呼ばれる疾患の方であると思います。

 

 

これとはまた別の疾患ですが、
骨形成不全症と呼ばれる疾患もあります。

 

 

骨形成不全症は結合組織の主成分、
コラーゲンに異常があり、
骨が脆いために骨折をきたしやすく、
発育過程において骨折を繰り返します。
その結果骨変形が著しいケースも存在します。

 

 

また成長障害もみられ、低身長もひとつの症状です。

 

 

私は過去に、新生児期にこの骨形成不全症が
疑われた症例を経験したました。

 

 

早産児で呼吸障害がある児でしたが、
入院経過中、原因不明の大腿骨骨折をきたしました。
さらに身体的な特徴として青色強膜も認めました。
骨形成不全症に見られる所見でした。

 

 

私はこの児の経過を見届けることなく
転勤になってしまったのですが、
ふとこの症例のことを思い出しました。

 

 

記事作成日:2012年10月8日

 

 

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