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先天性表皮水疱症(劣性栄養障害型)

患者年齢:0歳0カ月

 

家族歴、妊娠・分娩歴、既往歴:家族歴には特記事項なし。母は20歳。1妊1産。今回の妊娠中は軽度の中毒症症状を認めた以外には特記事項なし。

 

診断名:先天性表皮水疱症(劣性栄養障害型)

 

症例要約

 

(主訴)両下腿前面の皮膚剥離

 

(現病歴) 2004年6月22日、在胎41週4日、前医産科で自然分娩にて出生。Apgar score 9点(1分値)。出生体重2946g。両下腿前面の皮膚剥離を認めたため同日精査加療目的に当科紹介入院となった。

 

(入院時診察所見) 肺野は清、心雑音なし。腹部は平坦・軟で腫瘤は触知せず。両下腿前面の皮膚剥離および上口唇、口腔内、舌、臀部にもびらん、水疱形成を認めた。

 

(検査結果) WBC 7710、RBC 432万、Hb 14.8、Hct 44.3%、Plt 25.7万、LDH 320l、AST 26、ALT 10、ALP 409、T-Bil 1.61、D-Bil 0.45、γ-GTP 94、CK 233、T-Cho 111、TP 5.7、Alb 3.9、BUN 3、Cre 0.44、Na 144、K 4.00、Cl 110、Ca 11.3、P 5.0、CRP 0.01 (Xp)肺野清、心拡大なし、異常腸管ガスなし。

 

(鑑別診断)水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、ポルフィリン症、尋常性天疱瘡、水疱性類天疱瘡など

 

(経過) 局所処置:下腿の局所処置に関しては当院皮膚科に依頼。アズノールクロマイ軟膏を塗布したトレックスガーゼで局所を保護。二次感染なく順調に上皮化が得られた。栄養管理:出生時は口腔内に水疱・びらんを認めたため、NG tubeからミルクを注入。通過障害はなく、日齢7より経口哺乳を開始した。哺乳障害なく、順調な体重増加が得られた。成長・発達:入院中に4ヶ月健診を行なったが、成長・発達に関しては正常範囲内。

 

(診断の過程)日齢0:臨床症状より先天性表皮水疱症を疑った。両親へは先天性の皮膚障害である可能性を説明し、皮膚剥離している部分が上皮化するまで入院して経過をみることを説明した。日齢14:皮膚生検を施行。●●大学皮膚科に電子顕微鏡検査を依頼。日齢51:電顕結果報告では、基底膜より下で水疱形成があり、栄養障害型が疑われるという結果であった。しかし、接合部型も完全には否定できないため、診断確定のために遺伝子診断を行なうことになった。日齢57:両親に診断確定のための遺伝子検査を行なう旨を説明し、同意が得られたため、患児及び両親から血液を採取。日齢114:遺伝子検査の中間報告があり、Z型コラーゲン遺伝子(COLA7A1)の変異検索を行い、母と患児に、exon 73 6023GtoA(R2008H)が同定された。父はこの時点では未決定。日齢131:下肢の上皮化が得られ患児は退院。

 

(患児・家族への指導、考察)先天性表皮水疱症はわずかな外力により水泡を形成する先天性疾患であり、現代医療では根治療法はなく、水疱発生の予防、対症療法が中心となることを説明し理解を得た。また各病型で重傷度が大きく異なるが、患児の場合、劣性栄養障害型である可能性が最も高く、重傷度としては比較的軽度なものである可能性があることを説明した。退院後は定期的に外来にてフォローする。

 

 

 

※この症例の思い出

 

院外出生で出生直後に搬送されてきたんですが、
その時すでに下肢の皮膚が「ずるむけ」の状態で、
外観的に衝撃を受けましたね。

 

長い期間入院していたので、4か月検診も院内で
行いました。

 

丸顔でとってもかわいらしい子でしたね。
両親は若かったですが、母親が非常に前向きで、
こちらとしてはありがたかったです。

 

 

 

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